分裂中的胚胎，幾乎每個時期均可以作胚芽細胞(Blastomere)取樣及遺傳篩檢。因此我們在進行胚胎切片後取得其中的一至二個胚芽細胞(Blastomere)進行遺傳診斷。

大多數的胚胎切片是在4～8細胞階段進行的，主要原因是當四細胞去除一個胚芽細胞（形成3/4細胞），或由八細胞取出三個胚芽細胞（形成5/8細胞）時，由於胚胎仍可保留原來一半以上的體積，存活力較不受影響。

取出的胚芽細胞利用不同的遺傳診斷方法進行遺傳診斷，目前常用的方法為螢光原位雜交法（FISH）、複製脢鏈狀反應（PCR），其他方法還有很多但都還在實驗階段。螢光原位雜交法（FISH）主要是診斷染色體數目上的差異，以最常見的流產問題就是45X缺少一個性染色體，此方法可以成功的診斷出來以避免重複性的流產。複製脢鏈狀反應（PCR）的診斷方法則是用於診斷基因異常的遺傳性疾病，通常是用來診斷一段有問題的DNA序列。